Aos quatro anos, Janaína Kuhn caiu ao tentar subir no muro de mansão. Dias depois, ela notou um caroço nas costas, no lugar da pancada. Logo, seu corpo começou a reagir de forma estranha: um osso começou a se formar na sua lombar e a moçoila perdeu segmento de seus movimentos, inclusive a capacidade de remoinhar o pescoço.
A família procurou atendimento médico, mas nenhum diagnóstico simples foi encontrado.
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Apesar das limitações, Janaína, hoje com 40 anos, teve uma puerícia e puberdade ativas, com prática de esportes e frequência na escola, uma vez que qualquer outra muchacho. No entanto, aos 18, dores intensas começaram a surgir e a mobilidade nos ombros diminuiu, o que levou a um novo ciclo de consultas médicas.
“Os exames de sangue davam normais e não tínhamos respostas”, relatou Janaína à emissora britânica BBC. “Teve médico que chegou a dizer que minha mãe estava querendo ver coisa errada, que eu não tinha nada.” Enquanto isso, a dor persistia.
Aos 19 anos, depois de uma série de avaliações, foi sugerido que ela fosse internada para retirar segmento de um nódulo localizado no quadril, o que inicialmente levou a um diagnóstico de cancro. No entanto, diante de exames mais detalhados, ficou comprovado que o nódulo não era exatamente um tumor.
Isso porque, depois da cirurgia, Janaína passou a enfrentar novas complicações de saúde. O quadril sofreu uma calcificação em um ângulo que fez com que uma perna ficasse dez centímetros mais subida do soalho. Essa rigidez aumentou a dificuldade de locomoção, e tornou tarefas diárias uma vez que caminhar e sentar muito dolorosas e desafiadoras.
A Diretora Executiva da IFOPA, Michelle Davis, compartilha o quanto estamos gratos pelo incrível trabalho em equipe entre pesquisadores da FOP, médicos, parceiros biotecnológicos e farmacêuticos, famílias da FOP e a IFOPA 🙌
Juntos, esta colaboração imparável está a impulsionar a investigação e a aproximar-nos… pic.twitter.com/DuOWBNKedl
-IFOPA (@ifopa) 20 de novembro de 2024
A procura por respostas durou mais três anos até que, durante uma sessão de fisioterapia, uma profissional levantou a hipótese de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma rara doença genética que pretexto a formação de ossos no interno de músculos, tendões e ligamentos, restringindo os movimentos.
“Nunca tinha ouvido falar da doença, mas ao pesquisar, percebi que muitas características coincidiam com o que estava vivenciando”, lembra Janaína. Moradora de Novo Hamburgo (RS), ela encontrou na internet uma médica em São Paulo técnico em FOP, que confirmou o diagnóstico.
Hoje, Janaína vive com sua mãe em um sítio na cidade gaúcha, onde necessita de auxílio para as atividades cotidianas. Ela é aposentada por invalidez e toma precauções rigorosas para evitar lesões, pois qualquer traumatismo, por mais ligeiro que seja, pode desencadear novas calcificações no corpo, piorando ainda mais sua requisito.
“É como se eu vivesse presa no meu próprio corpo”, descreve. “Busco aproveitar o hoje, porque eu não sei como vai ser o dia de amanhã.”
O que é a FOPdoença que acomete Janaína Kuhn
A FOP é uma doença extremamente rara, que afeta muro de uma em cada um milhão de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que existam exclusivamente 100 pacientes diagnosticados. A doença é causada por uma mutação genética no gene ALK2/ACVR1, que faz com que qualquer tipo de traumatismo, mesmo os mais leves, cause inflamações nos músculos ou tendões e ligeiro à formação de ossos. Isso resulta em uma perda progressiva de mobilidade.
A FOP pode atingir todas as áreas do corpo, incluindo a mandíbula, o que dificulta a sustento e a fala. Em casos mais graves, os pacientes podem precisar se cevar por sonda devido à calcificação dos músculos da boca.
Diagnóstico e tratamento da doença
Infelizmente, a FOP não tem trato nem tratamento específico. O manejo da doença visa exclusivamente tranquilizar as dores e inflamações. O diagnóstico precoce é fundamental para a qualidade de vida dos pacientes, já que em 98% dos casos, os bebês nascem com um sinal característico: malformação no dedão do pé.
Segundo a médica Patrícia Delai, técnico em FOP, a identificação precoce desse sintoma pode ajudar a evitar complicações no horizonte. “Os bebês com FOP nascem com o dedão do pé menor que os demais e virado para dentro”, o que seria o primeiro sinal de alerta de que aquele paciente precisa ser escoltado.
A presença de inchaços que se parecem com tumores e de formação óssea em músculos, ligamentos e tecido subjuntivo também são sintomas, de convenção com a Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (Ifopa).
Exames de imagem, uma vez que raio-x e tomografia, ajudam a confirmar a FOP, assim uma vez que o inspecção genético, completou a técnico. Ou por outra, é importante que qualquer procedimento invasivo, uma vez que cirurgias ou vacinas, seja evitado em pacientes com suspeita de FOP, já que o traumatismo muscular pode precipitar a formação de ossos indesejados.
Em procura de mais reconhecimento para a doença, um Projeto de Lei 5.090/20 está em tramitação no Congresso Pátrio. O projeto visa tornar obrigatório o inspecção médico para identificar a FOP em recém-nascidos, a término de que a doença seja diagnosticada precocemente e tratada da melhor maneira provável.
